Charles Explorer logo
🇨🇿

Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu

Publikace na 1. lékařská fakulta |
2009

Abstrakt

Účel studie: PROP1 je transkripční faktor, který reguluje diferenciaci buněčných linií adenohypofýzy v průběhu embryonálního vývoje. Jeho defekt je ve střední a východní Evropě nejčastější příčinou vrozeného deficitu hypofyzárních hormonů.

Studie nepotrvrdila výtěžnost rutinní diagnostiky PROP1 mutací u fenotypicky heterogenní skupiny pacientů s idiopatickým izolovaným nebo kombinovaným deficitem růstového hormonu.