Wiskottův-Aldrichův syndrom - onemocnění vyžadující včasnou transplantaci kmenových buněk krvetvorby

Abstrakt

Problematiku nutnosti správného a včasného stanovení diagnózy autoři prezentují na kazuistikách 6 pacientů předaných na jejich pracoviště a indikovaných k alogenní transplantaci kmenových buněk krvetvorby (SCT) v letech 1996-2007. SCT je v současné době jedinou možností vyléčení WAS a její úspěšnost je velmi závislá na včasném stanovení diagnózy a na efektivní profylaxi a cílené léčbě infekčních komplikací.

Klíčová slova

• Wiskott-Aldrich syndrome
• WASP gene
• thrombocytopenia
• eczema
• primary immunodeficiency
• transplantation of hemopoietic stem cells