Abstrakt
Častost a prognostický význam somatických mutací RET-protoonkogenu u medulárního karcinomu (MTC) štítné žlázy zůstavá sporná. Proto byla provedena studie somatických mutací u 48 sporadických MTC v české populaci a to v klasických rizikových exonech 10, 11, 13, 14, 15 a 16.
Nález mutace byl korelován s klinickými a histopatologickými nálezy. Ze 48 vyšetřených nádorů mělo 23 (48%) somatickou mutaci v exonu 10,11, 15 či 16.
Klasická mutace Met918Thr v exonu 16 byla nalezena jen u 13 nádorů (27%). V 5 případech byly prokázány vícečetné somatické mutace a delece.
Byla pozorována statisticky významná souvislost mezi přítomností somatických mutací a pokročilejším stavem (TNM). Jiné klinické a patologické charakteristiky nekorelovaly významně s přítomností či absencí somatické mutace.