Aberantní jaderná/cytoplasmatická lokalizace a genové mutace beta-cateninu u klasického pulmonálního blastomu - imunohistochem. detekce beta-cateninu je užitečná pro rozlišení mezi klasickým pulmonálním blastomem a blastomatoidní variantou karcinosarcomu
Abstrakt
Mutace v genu pro beta katenin vedou k jeho akumulaci a aberantní lokalizaci v buňkách (jádro/cytoplazma). Nedávno jsme prokázali specifickou lokalizaci mutovaného beta-kateninu u málo diferencovaného adenokarcinomu typu fetálních plic (L-FLAC) a epiteliálního prototypu klasického pulmonálního blastomu (CPB) - dobře diferencovaného adenokarcinomu (WDFA).
Beta-katenin jsme nyní studovali u 9 nádorů plic, které byly histologicky definovány jako CPB a blastomatoidní varianty karcinosarkomu (BCS). Všechny CPB vykazovaly aberantní lokalizaci kateninu, kdežto BCS vykazovaly minimální aberantní lokalizaci tohoto proteinu.
Mutační analýza exonu 3 genu pro beta katenin prokázala, že 3 CPB se vyznačovaly missense mutacemi (S29F, S37F, S37F), které chyběly u BCS. Tyto výsledky ukazují odlišnosti mezi CPB a BCS a poukazují na vhodnost imunodetekce beta kateninu pro odlišení těchto nádorů.