Abstrakt
Cílem této studie bylo podat zprávu o naší tříleté zkušenosti se screeningem vrozených vad glykosylace. Pro analýzu sérového transferrinu a alfa1-antitrypsinu byla použita běžná metoda isoelektrického zaostření s imunofixací, nehledě na některé další postupy. Byla vyšetřena skupina asi 1000 osob, jak zdravých tak pacientů, většinou se znaky metabolického onemocnění. V této práci prezentujeme přehled:
1) nálezů hypoglykosylace,
2) distribuce variant proteinů,
3) vzácné chybné Tf varianty nalezené v našem souboru a
4) asociaci některých fenotypů s různými chorobami.