Abstrakt
Pojem dědičné tubulopatie zahrnuje rozdílné poruchy renálního transportu elektrolytů. Tyto poruchy jsou shrnuty pod názvem Bartterův respektive Gitelmanův syndrom (6, 7, 9, 14, 15, 17, 22).
Obě varianty jsou autozomálně recesivně dědičné a mají podobné charakteristické klinické projevy. Bartterův syndrom je klasifikován do 3 genetických skupin (3, 8, 18): 1. mutace genu kódujícího renální furosemid-senzitivní Na+/K+/2Cl- kontransportér (NKCC2, SLC12A1), 2. mutace genu kódujícího ATP-senzitivní kanál K (ROMK, KCNJI), 3. delece / mutace genu kódujícího renální chloridový kanál (CIC-Kb, CLCNKB), též označovaný jako tzv. klasický Bartterův syndrom (17).