Cíle: naše pilotní studie si dala za cíl určit účinky jednonukleotidového promotorového polymorfizmu tumor-nekrotizujícího faktoru-alfa (TNF-alfa) 308 G?A v pediatrické zánětlivé chorobě střev (IBD), jeho vliv na zánětlivou aktivitu a klinickou manifestaci. Metody: genomická DNA od 164 subjektů (věk 8-18 let) - 82 s dlouhodobou IBD; 46 s Crohnovou chorobou (CD); 36 s ulcerativní kolitidou (UC); 82 zdravých kontrol byla genotypována pomocí testu restrikčních enzymů a polymorfizmus byl určen ve smyslu aktivity C-reaktivního proteinu a vlastní aktivity nemoci.
Výsledky: byly nalezeny významné rozdíly v polymorfizmu (TNF-?) 308 G?A mezi IBD a kontrolami a UC a kontrolami. Frekvence TNF-alfa 308 A genotypu byla významně vyšší u pacientů s CD s penetrující chorobou v porovnání s pacienty bez komplikací a zdravými kontrolami.
Distribuce alel a hladiny CRP byly nezávisle spojeny s CD komplikacemi. Závěry: TNF-alfa 308 A polymorfizmus může hrát úlohu při modifikaci CD fenotypu