Abstrakt
Studie popisuje případ sedmatřicetileté pacientky s progresivní ataxií a demencí. Pacientka byla hospitalizována na Psychiatrickém odd.
Fakultní nemocnice v Hradci Králové od března do dubna 2000. Neurologické symptomy jako porucha chůze a řeči se poprvé objevily v roce 1994.
Po šesti letech se začaly objevovat poruchy chování spojované s demencí. SPECT snímání mozku odhalilo cerebelární atrofii s hypoperfúzi a též poruchu perfúze v parietální kůře Výsledky dalších mozkových testování (CT, MRI, EEG, neuropsychologie) byly v souladu se SPECT.
Pacientka byla léčena kombinací psychotropik (piracetam, tiapride, alpha-kotopherol), rehabilitace a podpůrné psychoterapie a mohla být tudíž z nemocnice propuštěna. Po půl roce se klinický stav výrazně zhoršil.
Doposud nebyl žádný dlouhodobý lék pro SCA vyvinut. Z důvodu genetického charakteru SCA by mohla být v budoucnu genová terapie jednou z možností léčby této závažné neuropsychiatrické choroby.