Nové mnohočetné somatické mutace v RET proto-onkogenu jsou spojeny se sporadickým medulárním karcinomem štítné žlázy
Abstrakt
Medulární karcinom štítné žlázy (MTC) se většinou vyskytuje jako sporadický nádor či ve spojení s dědičnými nádory ? mnohočetná neoplázie endometria (MEN) typu 2A a 2B a familiální MTC. Mutace v protoonkogenu RET v zárodečných buňkách se nalézají u většiny familiárních případů.
Somatické mutace v tomto genu jsou detekovány ve 23-69% pacientů se sporadickým MLC. Nejčastější somatická mutace je Met918Thr v exonu 16, přičemž v dalších exonech bylo nalezeno pouze malé procento mutací.
Genetický screening somatických mutací v exonech 10, 11, 13, 14, 15 a 16 genu RET u českých pacientů se sporadickým MLC byl proveden pomocí sekvenování. Tato studie popisuje trojitou somatickou mutaci Gly911Asp, Met918Thr a Glu921Lys v exonu 16 protoonkogenu RET u 18letého českého muže.
Ve druhém případě byla nalezena nová dvojitá somatická mutace Val519Ile v exonu 10 a další somatická mutace met18Thr v exonu 16 u 77leté české ženy.