Publikace na 1. lékařská fakulta |
2005
Abstrakt
Lidský tranferin (Tf) vykazuje genetické polymorfizmy, které mohou ovlivnit průzkum vrozených poruch glykosylace (CDG). V Tf analýze u kontrolních a vyšetřovaných skupin pacientů bylo použito izoleektrické fokusování následované přímou imunofixací.
Dvojznačné výsledky v jednom případě byly posouzeny jako vzácná Tf CD varianta. Vyšší incidence některých genetických variant byla spojena s jistými chorobami; ze 7 Tf fenotypů detekovaných v našem souboru vzorků nebyla zjevně vyšší frekvence Tf C1C2 varianty nalézaná v některých skupinách pacientů významná.