Abstrakt
Hyper-IgM syndrom je zajímavou skupinou onemocnění, jejichž podkladem je porucha změny izotypu produkovaných protilátek. Studium poruch u jednotlivých typů hyper-IgM syndromu umožnilo velký rozvoj poznání principů class-switch rekombinace a somatické hypermutace.
Přes obrovský pokrok v objasňování molekulárně genetické podstaty poruch zůstávají stále ?bílá místa?. Autoři prezentují souhrn posledních poznatků a doplňují kazuistiku jednoho pacienta s X-vázaným hyper-IgM syndromem v péči jejich pracoviště.