Abstrakt
Metoda stanovování inaktivace chromozomu X pomocí modifikace PCR specifické k metylaci s využitím polymorfismu v promotoru genu pro lidský androgenní receptor je elegantní rychlá metoda v porovnání s metodami dříve používanými. Je využitelná například ke screeningu přenašečství mutací způsobujících X-vázané choroby u rodinných příslušnic pacientů s X-vázanou chorobou. Článek nabízí stručný souhrn procesu inaktivace a popis této metody včetně jejího využití u různých onemocnění.