Abstrakt
Vrozené poruchy glykosylace zahrnují skupinu onemocnění, která jsou způsobená postižením různých bílkovin díky specifické poruše daného genu. Podle klinických vlastností, enzymologie a molekulárně-genetických analýz se klasifikuje mnoho subtypů těchto onemocnění.
Problémy diagnostiky těchto z velké většiny málo diagnostikovaných onemocnění vychází z jejich odlišné klinické manifestace, která je obvykle závislá na věku a různých těžkostech individuálního charakteru. Biochemické charakteristiky u těchto onemocnění také silně kolísají, a to i v rámci jednoho typu.
Do této chvíle neexistuje jediný screeningový test, který by byl společný pro všechna tato onemocnění. První volbou při jejich diagnostice může být několik individuálně vybraných metod, který musí být dále doplněny dalšími, které přesně charakterizují danou klinickou jednotku.
Součástí tohoto příspěvku je také popis možných úskalí a nevýhod v diagnostice na základě našich 3letých studií a praktických zkušeností při jejich screeningu.