Fabryho choroba: Perkutánní transluminální septální myokardiální ablace značně zlepšila příznaky hypertrofie levé komory a obstrukce výtokového traktu u klasicky postiženého muže
Abstrakt
Fabryho choroba (galaktosidázová A deficience) je X-vázaná recesivní lyzosomální porucha, ve které se běžně vyskytuje levostranná ventrikulární hypertrofie (LVH) a pokud se jedná o těžký případ může imitovat hypertrofickou instruktivní kardiomyopatii. Použili jsme alkoholem indukovanou perkutánní transluminární septální myokardiální ablaci (PTSMA), která je bezpečnou a účinnou metodou při zmírnění obstrukci LVH u pacientů s hypertrofickou obstrukční kardiomyopatií (HCM).
Zde popisujeme případ 53 letého muže klasicky postiženého Fabryho chorobou se symptomatickou HCM (NYHA třída III s námahovou anginou) léčeného na PTSMA. Popisovaný postup bezpečně a efektivně zmírnil symptomatickou obstrukci výstupu z levé komory srdeční při dlouhodobém sledování a pacientova klasifikace byla zmírněna na NYHA třída I-II.