X-vázaná hypogamaglobulinémie (Brutonova nemoc) - tři kazuistiky a molekulárně genetické studie jejich rodin
2004
Abstrakt
X-vázaná hypogamaglobulinémie je primární imunodeficience, která se projevuje závažnými infekcemi v časném věku. Vzhledem k dobrým možnostem komplexní terapie, jejímž základem je podávání imunoglobulinu, je potřeba stanovit diagnózu časně, před rozvojem chronických komplikací.
Jelikož má dědičný základ, je vhodné nabídnout vyšetření i rodinným příslušníkům pacientů. Na kazuistikách tří pacientů ze dvou rodin autoři prezentují typické projevy a efekt terapie.
V obou rodinách byly provedeny molekulárně genetické studie, které dokumentovaly nosičství mutací v BTK u sester pacientů