Abstrakt
Mírná hyperhomocysteinémie, rizikový faktor žilní trombózy, je výsledkem vrozených i získaných faktorů nebo jejich kombinací. Nejčastější genetickou variantou, která může způsobit hyperhomocysteinémii je termolabilní mutace enzymu 5,10-metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR C677T).
V evropské populaci je u zdravých jedinců rozmezí frekvence homozygotní varianty MTHFR C677T mezi 10?15 %, u heterozygotní formy okolo 45 %. Byla stanovena frekvence MTHFR C677T v souboru 115 nemocných ze 115 nepříbuzenských rodin s první nebo opakovanou epizodou tromboembolické nemoci do 50ti let věku.
Autoři ověřili vysokou prevalenci (heterozygoti 41,7%a homozygoti 11,4 %) této mutace u mladých pacientů s trombofilií. Výsledky jsou ve shodě se závěry podobných evropských studií.
MTHFR se neukazuje jako samostatný rizikový faktor trombózy, proto budou výsledky doplněny o vyšetření homocysteinu nalačno a hladinu folátů k upřesnění rizika žilního tromboembolismu u těchto nemocných.