Pojem myeloproliferativní choroby zahrnuje onemocnění vznikající na základě maligní transformace hemopoetické kmenové buňky. Výsledkem transformace je nekontrolovaná proliferace hemopoetické kmenové buňky s její následnou diferenciací.
Porucha pluripotentní kmenové buňky se projevuje abnormální proliferací erytrocytové, granulocytové a megakaryocytové řady. S postupem času také fibrotizací kostní dřeně a extramedulární krvetvorbou (ve slezině a játrech).
Nejde obvykle o izolovanou proliferaci jedné řady, ale většinou jsou postiženy v různém stupni i řady ostatní. Jednotlivé choroby z této skupiny onemocnění jsou geneticky velmi nestabilní a vznik dalších změn pak vede k jejich přechodu do akutní leukémie.
Podle francouzsko-americko-britské klasifikace (FAB) se myeloproliferativní choroby člení na: chronickou myeloidní leukémii, polycythaemii vera, esenciální trombocytemii a idiopatickou myelofibrózu (10).