Abstrakt
Kasuistika 4letého chlapce, se Smith-Lemli-Opitzovým syndromem, autosomálně recesivně dědičným onemocněním, podmíněným mutacemi DHCR genu lokalizovaného na 11q12-q13. Základní defekt je porucha syntézy cholesterolu ve finální fázi při deficitu 7 dehydrocholesterol reduktázy.
DNA analýza potvrdila složeného heterozygota pro mutace W151X a C380Y. Klinické projevy jsou částečně ovlivnitelné dietou s vysokým obsahem cholesterolu.
Chlapec má speciálně rozepsanou dietu, která mu zatím nechutná.