Vrozená forma trombotické trombocytopenické purpury

Abstrakt

Trombotická trombocytopenická purpura je závažné život ohrožující onemocnění. Je způsobeno deficitem ADAMTS 13 metaloproteázy.Vnaší práci jsme provedli genetické vyšetření jedinců svrozenou formou TTP.

Klíčová slova

• thrombotic thrombocytopenic purpura
• ADAMTS13
• vWF-cleaving protease
• mutations