Abstrakt
Myotonická dystrofie je multisystémové onemocnění, které postihuje kosterní svaly a další systémy a orgány. Dělí se na tři fenotypy: formu mírnou, klasickou a kongenitální.
Prezentována klinická, EMG i molekulárně genetická diagnostika.
Myotonická dystrofie je multisystémové onemocnění, které postihuje kosterní svaly a další systémy a orgány. Dělí se na tři fenotypy: formu mírnou, klasickou a kongenitální.
Prezentována klinická, EMG i molekulárně genetická diagnostika.