Klinické zlepšení po léčbě plasmaferézou u pacienta se steroid-rezistentním nefrotickým syndromem na podkladě mutace genu pro podocin (NPHS2)
2010
Abstrakt
Mutace genu pro podocin (NPHS2) jsou často příčinou steroid-rezistentního nefrotického syndromu (SRNS). Kazuistikou demonstrujeme částečný efekt plasmaferézy s klinickým zlepšením trvajícím 3 roky u pacienta se SRNS na podkladě heterozygotní formy 2 mutací NPHS2 genu.