Mikroheterogenita alfa-fetoproteinu v plodové vodě při prenatální diagnostice kongenitálních poruch glykosylace typu Ia
Abstrakt
Kongenitální poruchy glykosylace (CDG) představují skupinu klinicky a biochemicky odlišných defektů. Současné screeningové metody (založené na analýze transferinu), používané postnatálně k zachycení nejčastějších typů, nejsou vhodné pro prenatální diagnostiku.
Cílem studie bylo ověřit možnost využít k tomuto účelu změn mikroheterogenity alfa-fetoproteinu v plodové vodě. Analýzy byly provedeny metodou izoelektrofokusace s přímou imunofixací a barvením stříbrem.
Změny v zastoupení jednotlivých pruhů (zejména intenzivnější pruh II) jsme zjistili u CDG-pozitivního vzorku (diagnostikováno postnatálně) a v případě dvou dalších těhotenství, ukončených interupcí bez určení přesné diagnózy. Bude nutné vyloučit účast dalších faktorů a ověřit naše pozorování v laboratoři s lepší dostupností vhodných vzorků.