Abstrakt
Chronická granulomatózní nemoc patří mezi vzácné vrozené imunodeficience způsobené poruchou fagocytózy. Překládaná práce shrnuje dostupné informace o pacientech diagnostikovaných a léčených na území České a Slovenské republiky v letech 1957 až 2008.
Dvacet čtyři pacientů trpělo X-vázanou formou nemoci, u 4 byl přítomen autozomálně recesivní typ, u 6 pacientů nebylo možné typ dědičnosti stanovit. U 16 pacientů byla diagnóza potvrzena molekulárně geneticky.
Medián stanovení diagnózy byl 3 roky (6 měsíců - 19 let), u X-vázané formy byla diagnóza obecně časnější. Ze 3 pacientů, kteří podstoupili transplantaci hematopoetických buněk, 1 pacient zemřel na komplikace neurochirurgického výkonu, ostatní jsou v dobrém klinickém stavu 17 a 19 měsíců po transplantaci.