ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "C3 gain-of-function mutation"
C3 gain-of-function mutation
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
HIF2A gain-of-function mutations detected in duodenal gangliocytic paraganglioma
2016 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Gain-of-function mutations of PPM1D/Wip1 impair the p53-dependent G1 checkpoint
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Utility of Ruxolitinib in a Child with Chronic Mucocutaneous Candidiasis Caused by a Novel STAT1 Gain-of-Function Mutation
2018 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Macrovascular involvement in a child with atypical hemolytic uremic syndrome
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Pacak-Zhuang Syndrome: A New Kid on The Block
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Somatic mutations in ATP1A1 and CACNA1D underlie a common subtype of adrenal hypertension
2013 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Occurrence of B-cell lymphomas in patients with activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Lurcher Mouse
2013 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Modeling tumorigenesis in Drosophila: Current Advances and Future Perspectives
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS1
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Podjednotky exocystu SEC8 a EXO70A1 a interaktor exocystu ROH1 se účastní lokalizovaného ukládání pektinů v semenných obalech Arabidopsis
2010 |
Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna
publication
CRAC channel opening is determined by a series of Orai1 gating checkpoints in the transmembrane and cytosolic regions
2021 |
Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Structural modeling and patch-clamp analysis of pain-related mutation TRPA1-N855S reveal inter-subunit salt bridges stabilizing the channel open state
2015 |
Přírodovědecká fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Clinical spectrum and features of activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome: A large patient cohort study
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Makrodaktylie ruky a koincidence s mírnou formou Polandova syndromu: Přehled a kazuistika českého chlapce
2023 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Palmitoylation Controls NMDA Receptor Function and Steroid Sensitivity
2021 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna