ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "Cystathionine beta-synthase deficiency"
Cystathionine beta-synthase deficiency
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Recent therapeutic approaches to cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Cévní manifestace deficitu CBS v dospělosti
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Protein aggregation - a common cause of cystathionine beta-synthase deficiency
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Potential pharmacological chaperones for cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Klinický obraz homocystinurie z deficitu cystathionin beta-synthasy u devatenácti českých a slovenských pacientů
2000 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Cystathionine beta-synthase deficiency in Central Europe: Discrepancy between biochemical and molecular genetic screening for homocystinuric alleles
2001 |
1. lékařská fakulta
publication
Cystathionine beta-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis
2021 |
1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Impaired heme binding and aggregation of mutant cystathionine beta-synthase subunits in homocystinuria
2001 |
1. lékařská fakulta