ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "HNPP"
HNPP
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Charcot-Marie-Tooth 1 (CMT1) a tomakulózní neuropatie (HNPP) - průkaz specifických DNA duplikací a delecí v oblasti 17p11.2-12 pomocí sady dinukleotidových markerů
1999 |
2. lékařská fakulta
publication
FOUR NOVEL POINT MUTATIONS IN THE PMP22 GENE WITH PHENOTYPES OF HNPP AND DEJERINE-SOTTAS NEUROPATHY
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Four novel point mutations in the PMP22 gene with phenotypes of HNPP and Dejerine-Sottas neuropathy
2011 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Mechanisms for Nonrecurrent Genomic Rearrangements Associated with CMT1A or HNPP: Rare CNVs as a Cause for Missing Heritability
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP): Reliable detection of the CMT1A duplication and HNPP deletion using 8 microsatellite markers in 2 multiplex PCRs
2000 |
2. lékařská fakulta
publication
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy
2006 |
2. lékařská fakulta
publication
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: Phenotypic expression of a novel mutation IIe127Ser in the GJB1 (connexin 32) gene
2005 |
2. lékařská fakulta