ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "Hyperphenylalaninemia"
Hyperphenylalaninemia
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations
2013 |
3. lékařská fakulta
publication
Maternal hyperphenylalaninemias in healthy Czech population of pregnant women: 30 years experience with screening, prevention and treatment
2004 |
1. lékařská fakulta
publication
Efficacy, safety and population pharmacokinetics of sapropterin in PKU patients < 4 years: results from the SPARK open-label, multicentre, randomized phase IIIb trial
2017 |
Ústřední knihovna
publication
Inovativní léčba fenylketonurie sapropterinem
2018 |
3. lékařská fakulta
publication
Monitoring of Phenylalanine in Plasma of Hyperphenylalaninemic Mothers before and after Conception
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Porucha vývoje kostní hmoty - potenciální komplikace fenylketonurie
2011 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Brain metabolism and electrogenesis in phenylketonuria
2015 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice
2014 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic
2019 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta