- Hypotonie děložní2003 | 1. lékařská fakulta
- Děložní hypotonie a přístup anesteziologa2015 | 1. lékařská fakulta
- Dědičné poruchy glykosylace proteinů (CDG syndrom) u 14 dětí s psychomotorickou retardací hypotonií strabismem a variabilním postižením dalších orgánůPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Celonárodní screening Pompeho nemoci u pacientů s nespecifikovanou svalovou slabostí, hyperCKémií a respirační insuficiencí2018 | 2. lékařská fakulta
- Peripartální život ohrožující krvácení - Mezioborové konsenzuální stanovisko2012 | Lékařská fakulta v Hradci Králové, Ústřední knihovna, 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Syndrom kongenitálních letálních kontraktur u nezralého novorozence2021 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia2019 | 2. lékařská fakulta
- Suprachoroidální hemoragie bez souvislosti s operačním výkonem2011 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Klinické příznaky a metabolické dopady nutričního deficitu vitamínu B12 u 40 kojených dětí: co jsme se dozvěděli?2010 | 1. lékařská fakulta
- Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete - kazuistiky2012 | 2. lékařská fakulta
- Congenital disorders of glycosylation (CDG Syndrome) in fourteen children with psychomotor delay, hypotonia, strabismus and other various organ involvementPublikace bez příslušnosti k fakultě
- An inherited 2q13 deletion in a patient with Marfan syndromePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Homozygosity mapping in a family with microcephaly, mental retardation, and short stature to a Cohen syndrome region on 8q21.3-8q22.1: Redefining a clinical entity2000 | Ústřední knihovna
- Neurooftalmologické vyšetření u dětí v předškolním věku2013 | 1. lékařská fakulta
- Shprintzen-Goldbergův syndrom2018 | 2. lékařská fakulta
- Kongenitální svalové dystrofie2012 | 2. lékařská fakulta
- Kongenitální svalové dystrofie.2012 | 2. lékařská fakulta
- Apatický kojenec s těžkým deficitem vitaminu B122016 | 2. lékařská fakulta
- Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace2009 | 1. lékařská fakulta
- Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace2009 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Praderův-Williho syndrom2011 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Kongenitální myastenické syndromy2010 | 1. lékařská fakulta
- Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy2016 | 1. lékařská fakulta
- Metabolické myopatie2022 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondriální encefalokardiomyopatie s neonatálním nástupem při mutaci v genu TMEM70.2010 | 1. lékařská fakulta
- Lateralita u dětí: mozečková dominance, rukost, nohost a vír vlasů2009 | 1. lékařská fakulta
- Delece 2q13 u pacienta s Marfanovým syndromem2017 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Přírodovědecká fakulta
- Ztráta funkce Sco1 a její interakce s cytochrom c oxidázou2009 | 1. lékařská fakulta
- Kongenitální hypomyelinizace v souvislosti s de-novo mutací v genu pro periferní myelin protein 22 - první prokázaný případ v České republice a přehled literatury2002 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Deficit cytochrom C oxidasy u dětí2009 | 1. lékařská fakulta