ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "Mucolipidosis"
Mucolipidosis
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Mucolipidosis IV: report of a case with ocular restricted phenotype caused by leaky splice mutation
2007 |
1. lékařská fakulta
publication
N-butyldeoxynojirimycin delays motor deficits, cerebellar microgliosis, and Purkinje cell loss in a mouse model of mucolipidosis type IV
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Mucolipidosis IV: Report of a case with ocular restricted phenotype caused by leaky splice mutation
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Mukolipidíza II (I cell disease). Popis prvého případu v České republice a prenatální diagnosa v rodině.
1997 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Follow-up study of subunit c of mitochondrial ATP synthase (SCMAS) in Batten disease and in unrelated lysosomal disorders
1997 |
1. lékařská fakulta
publication
Lisch Epithelial Corneal Dystrophy Is Caused by Heterozygous Loss-of-Function Variants in MCOLN1
2024 |
1. lékařská fakulta
publication
Paediatric diabetes subtypes in a consanguineous population: a single-centre cohort study from Kurdistan, Iraq
2024 |
2. lékařská fakulta