ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "Organic aciduria"
Organic aciduria
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Screeningová diagnostika vybraných dědičných metabolických poruch (aminoacidopatie a organické acidurie a poruchy oxidace mastných kyselin) tandemovou hmostní spektrometrií
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Behavioural and emotional problems, intellectual impairment and health-related quality of life in patients with organic acidurias and urea cycle disorders
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin, organických kyselin a cyklu močoviny
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Cílená metabolomická analýza vzorků plasmatu pro diagnostiku dědičných metabolických poruch
2012 |
1. lékařská fakulta