ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "PMD"
PMD
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Pelizaeus Merzbacherova choroba (PMD) - detekce nejčastější mutace proteolipid protein genu u českých pacientů a rodin s klasickou formou PMD
2003 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Placentární mezenchymální dysplázie - morfologie a diferenciální diagnostika
2021 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
PMD patient mutations reveal a long-distance intronic interaction that regulates PLP1/DM20 alternative splicing
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Quantitative multiplex real-time PCR for detection of PLP1 gene duplications in Pelizaeus-Merzbacher patients
2006 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Distinct patterns of complex rearrangements and a mutational signature of microhomeology are frequently observed in PLP1 copy number gain structural variants
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Quadratical quasigroups and Mendelsohn designs
2022 |
Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Quasigroups constructed from perfect Mendelsohn designs with block size 4
2020 |
Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Extreme nonassociativity in order nine and beyond
2020 |
Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Combination Therapy Using Invariant Natural Killer T Cells and Immunomodulatory Drugs in Multiple Myeloma
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
A severe connatal form of Pelizaeus Merzbacher disease in a Czech boy caused by a novel mutation (725C > A, Ala242Glu) at the 'Jimpy(msd) codon' in the PLP gene
2002 |
2. lékařská fakulta
publication
Fixní kombinace beclomethason/formoterol s velmi jemnými částicemi u pacientů s těžkým stadiem chronické obstrukční plicní nemoci a anamnézou exacerbací
2015 |
3. lékařská fakulta
publication
Complex Genomic Rearrangements at the PLP1 Locus Include Triplication and Quadruplication
2015 |
2. lékařská fakulta