ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "SHOX"
SHOX
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
publication
Defekt v SHOX genu - příčina familiárního malého vzrůstu
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Defekt v SHOX genu jako příčina malého vzrůstu - kazuistika
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Poruchy růstu na podkladě přestaveb v lokusu genu SHOX
2019 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Defekt v SHOX genu - příčina familiárního malého vzrůstu.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Polymorfní varianty SHOX genu a jejich asociace s izolovanou malou postavou
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Komplexní analýza SHOX genu u pacientů s dyschondrosteózou a idiopatickým malým vzrůstem.
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Lériho-Weillův syndrom na podkladě strukturní aberace chromosomu Y (kazuistika)
2018 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Analysis of common SHOX gene sequence variants and similar to 4.9-kb PAR1 deletion in ISS patients
+1
2014 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Léri-Weill dyschondrosteosis
2012 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Prepubertal Girls With Turner Syndrome and Children With Isolated SHOX Deficiency Have Similar Bone Geometry at the Radius
2013 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Acute lymphoblastic leukemia in a child with Leri-Weill syndrome and complete SHOX gene deletion: A Case Report
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Léčba růstovým hormonem v pediatrii. Historie a současnost
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
Delece/duplikace v PAR1 u pacientů s dyschondrosteózou nebo idiopatickým malým vzrůstem
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Bone Geometry and Volumetric Bone Density at the Radius in Patients with Isolated SHOX Deficiency
2013 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Použití metody MLPA při diagnostice delecí SHOX genu
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Detection of SHOX gene aberrations in routine diagnostic practice and evaluation of phenotype scoring form effectiveness
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
The MLPA Metod in diagnostic of SHOX gene and PAR1 deletions
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Dvacet let "autentického" rekombinantního růstového hormonu v léčbě dětských pacientů
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Comparison of SHOX and associated elements duplications distribution between patients (Lėri-Weill dyschondrosteosis/idiopathic short stature) and population sample
2017 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Poruchy růstové ploténky jako příčina familiárně malého vzrůstu
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Současný stav léčby poruch růstu
+1
2012 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Gregor Mendel a řízení růstu dítěte: geny, molekuly a pediatrická klinická praxe
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Delece 18p v mozaice u pacienta s fenotypem připomínajícím syndrom Noonanové
2016 |
1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Rare congenital chromosomal aberration dic(X;Y)(p22.33;p11.32) in a patient with primary myelofibrosis
2016 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
A Rare Variant of Turner Syndrome in Four Sequential Generations: Effect of the Interplay of Growth Hormone Treatment and Estrogens on Body Proportion
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetic testing of children with familial tall stature: is it worth doing?
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Muscle function in Turner syndrome: normal force but decreased power
2015 |
Matematicko-fyzikální fakulta, 2. lékařská fakulta