ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "SHOX gene"
SHOX gene
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Defekt v SHOX genu jako příčina malého vzrůstu - kazuistika
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Defekt v SHOX genu - příčina familiárního malého vzrůstu
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Defekt v SHOX genu - příčina familiárního malého vzrůstu.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Polymorfní varianty SHOX genu a jejich asociace s izolovanou malou postavou
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Komplexní analýza SHOX genu u pacientů s dyschondrosteózou a idiopatickým malým vzrůstem.
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Acute lymphoblastic leukemia in a child with Leri-Weill syndrome and complete SHOX gene deletion: A Case Report
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Poruchy růstu na podkladě přestaveb v lokusu genu SHOX
2019 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Použití metody MLPA při diagnostice delecí SHOX genu
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Analysis of common SHOX gene sequence variants and similar to 4.9-kb PAR1 deletion in ISS patients
+1
2014 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Detection of SHOX gene aberrations in routine diagnostic practice and evaluation of phenotype scoring form effectiveness
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
The MLPA Metod in diagnostic of SHOX gene and PAR1 deletions
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Léri-Weill dyschondrosteosis
2012 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Lériho-Weillův syndrom na podkladě strukturní aberace chromosomu Y (kazuistika)
2018 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Současný stav léčby poruch růstu
+1
2012 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Delece/duplikace v PAR1 u pacientů s dyschondrosteózou nebo idiopatickým malým vzrůstem
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Poruchy růstové ploténky jako příčina familiárně malého vzrůstu
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Rare congenital chromosomal aberration dic(X;Y)(p22.33;p11.32) in a patient with primary myelofibrosis
2016 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Muscle function in Turner syndrome: normal force but decreased power
2015 |
2. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta