- Novel Familial IQSEC2 Pathogenic Sequence Variant Associated With Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy2020 | 2. lékařská fakulta
- Vliv sekvenčních variant genu DPYD na vznik toxicity po podání fluoropyrimidinů u pacientů s časným vznikem toxicity vs. dobrou tolerancí léčby2009 | 1. lékařská fakulta
- Myoclonic dystonia phenotype related to a novel calmodulin-binding transcription activator 1 sequence variant2021 | 1. lékařská fakulta
- Analysis of published PKD1 gene sequence variants2007 | 1. lékařská fakulta
- Analysis of published PKD1 gene sequence variants2007 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Keratin 8 sequence variants in patients with pancreatitis and pancreatic cancer2006 | 2. lékařská fakulta
- Mezinárodní konsorcium rakoviny plic: poolová analýza variant sekvencí v DNA repair a dělení buněk2008 | 1. lékařská fakulta
- Interakce běžných sekvenčních variant a vybraných rizikových faktorů při určení hladi HDL2010 | 1. lékařská fakulta
- Systém pro in vitro analýzu sekvenčních variací genu BRCA1 u pacientek s dědičným karcinomem prsuPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Koncentrace kyseliny močové v séru a sekvenční varianty methylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR)Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Functional Analyses of HNF1A-MODY Variants Refine the Interpretation of Identified Sequence Variants2020 | 2. lékařská fakulta
- Serum uric acid levels and sequence variants of methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR) genePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Analysis of dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) coding sequence variants in patients with serious fluoropyrimidines toxicityPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Sequence variants in cell cycle control pathway, x-ray exposure, and lung cancer risk: A multicenter case-control study in Central Europe2006 | 1. lékařská fakulta
- Sequence variants in cell cycle control pathway, x-ray exposure, and lung cancer risk: A multicenter case-control study in Central Europe2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Analysis of common SHOX gene sequence variants and similar to 4.9-kb PAR1 deletion in ISS patients +12014 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene2016 | 2. lékařská fakulta
- Varianty sekvencí NAT1 a NAT2 a dalších xenometabolických genů a riziko rakoviny plic a aerodigestivního traktu v střední Evropě2008 | 1. lékařská fakulta
- Sequence variants of NAT1 and NAT2 and other xenometabolic genes and risk of lung and aerodigestive tract cancers in Central Europe2008 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- High-resolution melting analysis for identifying sequence variations in nuclear genes for assembly factors and structural subunits of cytochrome c oxidase2015 | 1. lékařská fakulta
- Review of SRD5A3 Disease-Causing Sequence Variants and Ocular Findings in Steroid 5α-Reductase Type 3 Congenital Disorder of Glycosylation, and a Detailed New Case2019 | 1. lékařská fakulta
- Toxin rescue by a random sequence : A random sequence variant in an experimental screen can rescue Escherichi coli from the deleterious effects of a RNase toxin by interacting with chaperones2023 | Přírodovědecká fakulta
- Influence of dihydropyrimidine dehydrogenase gene (DPYD) coding sequence variants on the development of fluoropyrimidine-related toxicity in patients with high-grade toxicity and patients with excellent tolerance of fluoropyrimidine-based chemotherapy2009 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Exome sequencing improves the molecular diagnostics of paediatric unexplained neurodevelopmental disorders2024 | 2. lékařská fakulta
- Genetic analysis of the CYP21A2 gene in neonatal dried blood spots from children with transiently elevated 17-hydroxyprogesterone2012 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Formation of keto-type ceramides in palmoplantar keratoderma based on biallelic KDSR mutations in patients2022 | Farmaceutická fakulta v Hradci Králové
- De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy2018 | 2. lékařská fakulta
- Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases2019 | 3. lékařská fakulta
- Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer (Reprinted from Nature Genetics vol 46, pg 736, 2014 10.1038/ng.3002)2014 | 1. lékařská fakulta