- Trinucleotide Repeat Expansions and Human Genetic Disease1995 | Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
- Should Patients with Kearns-Sayre Syndrome and Corneal Endothelial Failure Be Genotyped for a TCF4 Trinucleotide Repeat, Commonly Associated with Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy?2021 | 1. lékařská fakulta
- Should Patients with Kearns -Sayre Syndrome and Corneal Endothelial Failure Be Genotyped for a TCF4 Trinucleotide Repeat,Commonly Associated with Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy2021 | 1. lékařská fakulta
- SCA2 trinucleotide expansion in German SCA patients1997 | 2. lékařská fakulta
- Spinocerebellar Ataxias Type 8, 12, and 17 and Dentatorubro-Pallidoluysian Atrophy in Czech Ataxic Patients2013 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
- Identification of novel informative loci for DNA-based X-inactivation analysis2015 | 1. lékařská fakulta
- NOTCH2NLC CGG Repeats Are Not Expanded and Skin Biopsy Was Negative in an Infantile Patient With Neuronal Intranuclear Inclusion Disease2020 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Antisense Therapy for a Common Corneal Dystrophy Ameliorates TCF4 Repeat Expansion-Mediated Toxicity2018 | 1. lékařská fakulta
- Okulofaryngeální muskulární dystrofie v populaci České republiky2013 | 2. lékařská fakulta
- The Number of CAG Repeats Within the Normal Allele Does Not Influence the Age of Onset in Huntington's Disease2011 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Correlation between Relaxometry and Diffusion Tensor Imaging in the Globus Pallidus of Huntington's Disease Patients2015 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta
- CpG Methylation, a Parent-of-Origin Effect for Maternal-Biased Transmission of Congenital Myotonic Dystrophy2017 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Highly Unstable Sequence Interruptions of the CTG Repeat in the Myotonic Dystrophy Gene2009 | 2. lékařská fakulta
- Huntingtonova nemoc2010 | 1. lékařská fakulta
- Can ataxin-2 be down-regulated by allele-specific de novo DNA methylation in SCA2 patients?2004 | 2. lékařská fakulta
- Fluorescent multiplex PCR: Fast method for autosomal dominant spinocerebellar ataxias screening2005 | 2. lékařská fakulta
- Fluorescence-based automated fragment analysis of microsatellite polymorphism within the transmembrane region of the MIC-A gene2004 | 3. lékařská fakulta
- Fluorescence-based automated fragment analysis of microsatellite polymorphism within the transmembrane region of the MIC-A gene2004 | Ústřední knihovna
- Myotonické dystrofie2012 | 2. lékařská fakulta
- Carnosine as a protective factor in diabetic nephropathy: association with a leucine repeat of the carnosinase gene CNDP12005 | 3. lékařská fakulta
- SCA6 is caused by moderate CAG expansion in the alpha(1A)-voltage-dependent calcium channel gene1997 | 2. lékařská fakulta
- Genetická studie 20 pacientů s poruchami autistického spektra2002 | 2. lékařská fakulta