- Genetic testing in patients with hypertrophic cardiomyopathy2021 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Germline mutation in the TP53 gene in uveal melanoma2018 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Novel disease-causing variants and phenotypic features of X-linked megalocornea2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Diagnosing Czech Patients with Inherited Platelet Disorders2022 | 1. lékařská fakulta
- Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic2017 | Ústřední knihovna, 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Detection rate of causal variants in severe childhood epilepsy is highest in patients with seizure onset within the first four weeks of life2018 | 2. lékařská fakulta
- Functional characterization of CHEK2 variants in a Saccharomyces cerevisiae system2019 | 1. lékařská fakulta
- The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants2019 | 2. lékařská fakulta
- Genetické vyšetření u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií2019 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Komplexní přístup k pacientům s hypertrofickou kardiomyopatií a indikace ke genetickému vyšetření2020 | Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease and Other Proteinopathies in Comorbidity2020 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of KMT2B-related dystonia and predicts onset2022 | 1. lékařská fakulta
- Desminopathy: Novel Desmin Variants, a New Cardiac Phenotype, and Further Evidence for Secondary Mitochondrial Dysfunction2020 | Ústřední knihovna, 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Episignature analysis of moderate effects and mosaics2023 | 1. lékařská fakulta
- Germline CDKN1B loss-of-function variants cause pediatric cushing's disease with or without an MEN4 phenotype2020 | 2. lékařská fakulta
- Functional Repair Assay for the Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair Deficiency From Non-Neoplastic Tissue2019 | 2. lékařská fakulta
- ENIGMA CHEK2gether Project: A Comprehensive Study Identifies Functionally Impaired CHEK2 Germline Missense Variants Associated with Increased Breast Cancer Risk2023 | Ústřední knihovna, 1. lékařská fakulta
- Myokarditida a kardiomyopatie z pohledu kardiologa2019 | 2. lékařská fakulta
- Delineation of functionally essential protein regions for 242 neurodevelopmental genes2022 | Matematicko-fyzikální fakulta
- Amelogenesis imperfecta: Next-generation sequencing sheds light on Witkop's classification2023 | 2. lékařská fakulta