- Glutarová acidurie typ IPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Inborn Errors of Metabolism in Adults: Two Patients with Movement Disorders Caused by Glutaric Aciduria Type 12020 | 1. lékařská fakulta
- Adultní forma glutarové acidurie II. typu - nedostatečně diagnostikovaná příčina proximální myopatie - kazuistika2009 | 2. lékařská fakulta
- Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders2016 | 1. lékařská fakulta
- TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients2015 | 1. lékařská fakulta
- Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice2014 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening v České republice2010 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias2016 | 1. lékařská fakulta
- The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype2015 | 1. lékařská fakulta
- The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation2015 | 1. lékařská fakulta
- Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic2019 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta