ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "disomie"
disomie
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Získaná uniparentální disomie v buňkách kostní dřeně nemocných s myelodysplastickými syndromy a komplexním karyotypem
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Detekce delecí u inuparentálních disomií u Praderova-Williho a Angelmanova syndromu - metodické a interpretační hledisko
2000 |
Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
publication
Detekce delecí a uniparentálních disomií u Praderova-Williho a Angelmanova syndromu - metodické a interpretační hledisko
2000 |
2. lékařská fakulta
publication
Hypophosphatasia due to uniparental disomy
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Prader-Willi syndrome due to uniparental disomy in a patient with a balanced chromosomal translocation
2006 |
2. lékařská fakulta
publication
Hereditary haemochromatosis caused by homozygous HJV mutation evolved through paternal disomy
2015 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Severe Hyperinsulinaemic Hypoglycaemia in Beckwith-Wiedemann Syndrome due to Paternal Uniparental Disomy of 11p15.5 Managed with Sirolimus Therapy
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Turnerův syndrom
2010 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
From cryptic chromosomal lesions to pathologically relevant genes: Integration of SNP-array with gene expression profiling in myelodysplastic syndrome with normal karyotype
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Genome-wide uniparental diploidy of all paternal chromosomes in an 11-year-old girl with deafness and without malignancy
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Imprinting genů a lidské patologie
2005 |
3. lékařská fakulta
publication
Mutations in CBL occur frequently in juvenile myelomonocytic leukemia
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Copy number neutral loss of heterozygosity at 17p and homozygous mutations of TP53 are associated with complex chromosomal aberrations in patients newly diagnosed with myelodysplastic syndromes
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
HMSN Lom in 12 Czech patients, with one unusual case due to uniparental isodisomy of chromosome 8
2017 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Diagnostické možnosti syndromů Prader-Willi a Angelman
2005 |
2. lékařská fakulta
publication
Testicular sperm aneuploidy in non-obstructive azoospermic patients
2012 |
3. lékařská fakulta
publication
Molekulárně cytogenetická analýza chromozomových aberací v buňkách nízkostupňových gliomů a její přínos pro klasifikaci nádoru
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
Molecular genetic alterations in renal cell carcinomas with tubulocystic pattern: tubulocystic renal cell carcinoma, tubulocystic renal cell carcinoma with heterogenous component and familial leiomyomatosis-associated renal cell carcinoma. Clinicopathologic and molecular genetic analysis of 15 cases
2016 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Průkaz chromozomálních změn u nádorových onemocnění pomocí CGH, array-CGH a SNP array
2014 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Mitotic recombination and compound-heterozygous mutations are predominant NF1-inactivating mechanisms in children with juvenile myelomonocytic leukemia and neurofibromatosis type 1
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Changes on chromosome 11p15.5 as specific marker for embryonal rhabdomyosarcoma?
2023 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 3. lékařská fakulta
publication
Biallelic inactivation of the NF1 tumour suppressor gene in juvenile myelomonocytic leukaemia: Genetic evidence of driver function and implications for diagnostic workup
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QFPCR) in the prenatal and postnatal diagnosis of the most frequent aneuploide
2003 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Cystic and necrotic papillary renal cell carcinoma: prognosis, morphology, immunohistochemical, and molecular-genetic profile of 10 cases
2017 |
Lékařská fakulta v Plzni