- Congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy (CCFDN) in 10 Czech gypsy children - frequent and underestimated cause of disability among Czech gypsies2014 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Pseudodominant Nanophthalmos in a Roma Family Caused by a Novel PRSS56 Variant2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Autozomálně recesivní etnické choroby českých Romů2006 | 2. lékařská fakulta
- Subtypes of autism by cluster analysis based on structural MRI data2005 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Late-presenting congenital diaphragmatic hernia in a child with TMEM70 deficiency2017 | 1. lékařská fakulta
- Pacient s Williamsovým-Beurenovým syndromem v ordinaci dětského lékaře2022 | 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS12018 | 2. lékařská fakulta
- A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome2010 | 2. lékařská fakulta
- Allelic heterogeneity in the COH1 gene explains clinical variability in Cohen syndrome2004 | 3. lékařská fakulta
- Vzácná příčina intrauterinního a postnatálního růstového selhání u donošeného novorozence2019 | Lékařská fakulta v Plzni
- Long Term Follow-Up in a Patient with a De Novo Microdeletion of 14q11.2 Involving CHD82015 | 2. lékařská fakulta
- Zimmermann-Laband syndrome in monozygotic twins with a mild neurobehavioral phenotype lacking gingival overgrowth-A case report of a novel KCNN3 gene variant2022 | 2. lékařská fakulta
- Development of a mnemonic screening tool for identifying subjects with Hunter syndrome2013 | 1. lékařská fakulta
- Identification of a patient with intellectual disability and de novo 3.7 Mb deletion supports the existence of a novel microdeletion syndrome in 2p14-p152013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Male patient with ALG13 associated congenital disorder of glycosylation2021 | 2. lékařská fakulta
- Coarctation of the Aorta in Noonan-Like Syndrome With Loose Anagen Hair2014 | 2. lékařská fakulta
- Activating Mutations Affecting the Dbl Homology Domain of SOS2 Cause Noonan Syndrome2015 | 2. lékařská fakulta
- Monozygotic Twins with 17q21.31 Microdeletion Syndrome2014 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Association of 17q24.2-q24.3 deletions with recognizable phenotype and short telomeres2018 | 2. lékařská fakulta
- ALG3-CDG: a patient with novel variants and review of the genetic and ophthalmic findings2021 | 1. lékařská fakulta
- A novel heterozygous RIT1 mutation in a patient with Noonan syndrome, leukopenia, and transient myeloproliferation-a review of the literature2016 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy2016 | 2. lékařská fakulta
- Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report2020 | 1. lékařská fakulta
- TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients2015 | 1. lékařská fakulta
- Analysis of 31-year-old patient with SYNGAP1 gene defect points to importance of variants in broader splice regions and reveals developmental trajectory of SYNGAP1-associated phenotype: case report2017 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a RAS-like small GTPase, cause intellectual disability and developmental delay2018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature2018 | 2. lékařská fakulta
- Disorders of Sulfur Amino Acid Metabolism2022 | 1. lékařská fakulta