- Genetic Disorders Resulting in Hyper- or Hypouricemia2012 | 1. lékařská fakulta
- Schizofrenie jako geneticka porucha synaptického spojení2008 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Genetic disorders and sleepiness: medical, psychiatric and neurological causes of sleepiness2011 | 1. lékařská fakulta
- Human ultrarare genetic disorders of sulfur metabolism demonstrate redundancies in H2S homeostasis2022 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Trisomy X syndrome with dystonia and a pathogenic SATB1 variant2021 | 1. lékařská fakulta
- Varied psychiatric and neurologic manifestations of acute hepatic porphyrias, metabolic genetic disorders of heme bisynthesisPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Dysmorfické příznaky - klíč k diagnostice genetických poruch2008 | 2. lékařská fakulta
- Syndromes that predispose to epistaxis2019 | 3. lékařská fakulta
- Identification of a dysfunctional exon-skipping splice variant in GLUT9/SLC2A9 causal for renal hypouricemia type 22023 | 1. lékařská fakulta
- The disease-specific clinical trial network for primary ciliary dyskinesia: PCD-CTN2022 | 2. lékařská fakulta
- Sex-specific disease modifiers in juvenile myoclonic epilepsy2022 | 2. lékařská fakulta
- Explanation of pathogenesis of skeleton deformities at genetic skeletal disorders through functional adaptation of bones2020 | 2. lékařská fakulta
- Cardiac manifestations in Fabry´s Disease (2)2001 | 1. lékařská fakulta
- Cystická fibróza: modelové vzácné onemocnění pro farmakoekonomické analýzy2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Hereditary Renal Hypouricemia: A New Role for Allopurinol?2014 | 1. lékařská fakulta
- Mnohočetná endokrinní neoplazie2010 | 2. lékařská fakulta
- Familiární hypercholesterolemie včera a dnes. Vlastní zkušenosti a nálezy u našeho souboru nemocných s familiární hypercholesterolemií2014 | 1. lékařská fakulta
- Komentář: Preimplantační genetická diagnostika2009 | 1. lékařská fakulta
- Studium močového proteomu u Anderson-Fabryho choroby2010 | 1. lékařská fakulta
- Problematika včasného stanovení diagnózy těžkého kombinovaného imunodeficitu +12007 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Problematika včasného stanovení diagnózy těžkého kombinovaného imunodeficitu2007 | 1. lékařská fakulta
- Chromosome 12q13.13 deletions involving the HOXC gene cluster: Phenotype and candidate genes2013 | 2. lékařská fakulta
- Augmentační léčba CHOPN na podkladě deficitu α1-antitrypsinu2016 | 1. lékařská fakulta
- Anterior pallidal hyperintensity mimicking the eye of the tiger sign in spastic paraplegia type 72024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Familial microcephaly with normal intelligence, immunodeficiency, and risk for lymphoreticular malignancies: A new autosomal recessive disorder1985 | 2. lékařská fakulta
- Loss-of-function of ENT3 drives histiocytosis and inflammation through TLR-MAPK signaling2023 | 2. lékařská fakulta
- Syndromy chromosomální instability2014 | 2. lékařská fakulta
- Antioxidační enzymy a karcinom pankreatu2011 | 1. lékařská fakulta
- Atenatálně diagnostikovaná střevní obstrukce u plodu2003 | 1. lékařská fakulta