ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "genetic etiology"
genetic etiology
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Genetická etiologie malého vzrůstu: novinky z mezinárodní konference ENDO Online 2021
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Eight novel loci implicate shared genetic etiology in multiple myeloma, AL amyloidosis, and monoclonal gammopathy of unknown significance
2020 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Nová genetická příčina imunitní poruchy
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
New insights into the genetic etiology of Alzheimer's disease and related dementias
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetická etiologie onemocnění ledvin - přehled a kazuistiky ve světle masivního paralelního sekvenování
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Hereditární formy karcinomu prsu: genetická etiologie a současné možnosti prevence a chirurgické léčby
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetic Etiologies for Chronic Kidney Disease Revealed through Next-Generation Renal Gene Panel
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Polymorfismus genu pro serotoninový transportér 5-HTT v etiologii psychiatrických onemocnění
2010 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Růstové databáze a registry - cesta k poznání fyziologických účinků růstového hormonu
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetické aspekty karcinomu pankreatu
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Novinky z genetického výzkumu autismu
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Phenotypic and genetic spectrum of epilepsy with myoclonic atonic seizures
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Monogenní formy steroid-rezistentního nefrotického syndromu
2018 |
2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
High Prevalence of Growth Plate Gene Variants in Children With Familial Short Stature Treated With GH
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Nová genová mutace pro fibrilin - možná příčina dilatace ascendentní aorty u pacientů s onemocněním aortální chlopně. Předběžné výsledky
2009 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Molekulární genetika Wilmsova tumoru
2001 |
2. lékařská fakulta
publication
Problems and Possibilities in the Differential Diagnosis of Syndrome Spinocerebellar Ataxia
2005 |
2. lékařská fakulta
publication
Aberrant Inclusion of a Poison Exon Causes Dravet Syndrome and Related SCN1A-Associated Genetic Epilepsies
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
MODY in Ukraine: genes, clinical phenotypes and treatment
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
A MT-TL1 variant identified by whole exome sequencing in an individual with intellectual disability, epilepsy, and spastic tetraparesis
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Sequence analysis of myozenin 2 in 438 European patients with familial hypertrophic cardiomyopathy
2008 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
GATA6 mutations cause a broad phenotypic spectrum of diabetes from pancreatic agenesis to adult-onset diabetes without exocrine insufficiency
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Rare Variants in PLD3 Do Not Affect Risk for Early-Onset Alzheimer Disease in a European Consortium Cohort
2015 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Familial associations for Addison's disease and between Addison's disease and other autoimmune diseases
2020 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Genetic testing of children with familial tall stature: is it worth doing?
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Familial Risks between Pernicious Anemia and Other Autoimmune Diseases in the Population of Sweden
2021 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Rare mutations in SQSTM1 modify susceptibility to frontotemporal lobar degeneration
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
Identification of Immune-Relevant Factors Conferring Sarcoidosis Genetic Risk
2015 |
1. lékařská fakulta