ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "girdle muscular-dystrophy"
girdle muscular-dystrophy
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Pletencové svalové dystrofie
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Czech Republic
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice
2004 |
2. lékařská fakulta
publication
Psycho-organic symptoms as early manifestation of adult onset POMT1 - related limb girdle muscular dystrophy
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A)
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome
2004 |
2. lékařská fakulta
publication
Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice
2004 |
1. lékařská fakulta
publication
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Svalové dystrofie v dětském věku
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Svalové dystrofie u dospělých
2019 |
3. lékařská fakulta
publication
Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: Involvement of nonsense-mediated mRNA decay
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients
2006 |
2. lékařská fakulta