ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "heterozygous carriers"
heterozygous carriers
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Hearing Function in Heterozygous Carriers of a Pathogenic GJB2 Gene Mutation
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Heterozygotie slovanské mutace 657del5 NBN genu u pacientů s kolorektálním karcinomem
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
Cluster of patients with Familial Mediterranean fever and heterozygous carriers of mutations in MEFV gene in the Czech Republic
2014 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Novel disease-causing variants and phenotypic features of X-linked megalocornea
2022 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
C3 glomerulopatie - nově definovaná klinická jednotka
2018 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Two novel pathogenic variants in KIAA1109 causing Alkuraya-Kučinskas syndrome in two Czech Roma brothers
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu - kazuistiky
2013 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
No evidence for segregation distortion of cystic fibrosis alleles among sibs of cystic fibrosis patients
1995 |
2. lékařská fakulta
publication
MIR204 n.37C>T variant as a cause of chorioretinal dystrophy variably associated with iris coloboma, early-onset cataracts and congenital glaucoma
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
A case of digenic maturity onset diabetes of the young with heterozygous variants in both HNF1Α and HNF1Β genes
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
NBN 657del5 heterozygous mutations and colorectal cancer risk in the Czech Republic
2009 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Comprehensive Analysis of Familial Parkinsonism Genes in Rapid-Eye-Movement Sleep Behavior Disorder
2021 |
1. lékařská fakulta
publication
Lack of association of CD44-rs353630 and CHI3L2-rs684559 with pancreatic ductal adenocarcinoma survival
2021 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
ADAM22 ethnic-specific variant reducing binding of membrane-associated guanylate kinases causes focal epilepsy and behavioural disorder
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
The NBN founder mutation-Evidence for a country specific difference in age at cancer manifestation
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
PAICS deficiency, a new defect of de novo purine synthesis resulting in multiple congenital anomalies and fatal outcome
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
The Slavic NBN Founder Mutation: A Role for Reproductive Fitness?
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Whole Blood Samples for Faster Real-Time PCR Analysis of Thrombophilic Mutations in SARS-CoV-2 Virus Positive Patients
2022 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové, Farmaceutická fakulta v Hradci Králové
publication
The APCR ratio is differently influenced by warfarin therapy when different assays are used
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Genetic analysis of the CYP21A2 gene in neonatal dried blood spots from children with transiently elevated 17-hydroxyprogesterone
2012 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Vyšetření genu pro connexin 26 u českých pacientů s vrozenou autosomálně recesivní nesyndromovou ztrátou sluchu
2002 |
2. lékařská fakulta
publication
Familial hematuria: A review
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Pseudodominant Nanophthalmos in a Roma Family Caused by a Novel PRSS56 Variant
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Brain iron and metabolic abnormalities in C19orf12 mutation carriers: A 7.0 tesla MRI study in mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
The rs10830963 Polymorphism of the MTNR1B Gene: Association With Abnormal Glucose, Insulin and C-peptide Kinetics
2022 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
ENIGMA CHEK2gether Project: A Comprehensive Study Identifies Functionally Impaired CHEK2 Germline Missense Variants Associated with Increased Breast Cancer Risk
2023 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
CHEK2p.I157T Mutation Is Associated with Increased Risk of Adult-Type Ovarian Granulosa Cell Tumors
2022 |
Lékařská fakulta v Plzni