- Leukodystrofie2003 | 2. lékařská fakulta
- Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C2021 | Ústřední knihovna
- Six-year follow-up of the adult form of metachromatic leukodystrophy2003 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu2006 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Adultní forma Krabbeho leukodystrofie.1999 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- POLR3B-associated leukodystrophy: clinical, neuroimaging and molecular-genetic analyses in four patients: clinical heterogeneity and novel mutations in POLR3B gene2019 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Direct tandem mass spectrometric profiling of sulfatides in dry urinary samples for screening of metachromatic leukodystrophy2013 | 1. lékařská fakulta
- Missense mutations as a cause of metachromatic leukodystrophy. Degradation of arylsulphatase A in the endoplasmic reticulum2005 | 1. lékařská fakulta
- Metachromatic leukodystrophy: biochemical and molecular studies in Czech and Slovak patientsPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Metachromatic leukodystrophy in Czech and Slovak Republic - clinical and histochemical implicationPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Missense mutations as a cause of metachromatic leukodystrophy. Degradation of arylsulphatase A in the endoplasmic reticulum2005 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Novel mutations associated with metachromatic leukodystrophy: phenotype and expression studies in nine Czech and Slovak patients2004 | 1. lékařská fakulta
- Novel mutations associated with metachromatic leukodystrophy: phenotype and expression studies in nine Czech and Slovak patients2004 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Metachromtaické leukodystropie - zobrazení magnetickou rezonancí (difusní vážené obrazy - DWI)2008 | 1. lékařská fakulta
- Mutations c. 459+1G>A and p. P426L in the ARSA gene: Prevalence in metachromatic leukodystrophy patients from European countries2005 | 1. lékařská fakulta
- Mutations c.459+1G>A and p.P426L in the ARSA gene: Prevalence in metachromatic leukodystrophy patients from European countries2005 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Six-year follow-up of the adult form of metachromatic leukodystrophy2003 | 1. lékařská fakulta
- Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu2009 | 1. lékařská fakulta
- Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe`s Disease). A series of Czech patients and a survey of current views of biology and differential diagnosis2006 | 1. lékařská fakulta
- Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu2006 | 2. lékařská fakulta
- SIMPLE mutation in demyelinating neuropathy and distribution in sciatic nerve2004 | 2. lékařská fakulta
- Tandem Mass Spectrometry of Sphingolipids: Applications for Diagnosis of Sphingolipidoses2016 | 1. lékařská fakulta
- Variant alleles in methionine cycle: association study in patients with coronary artery disease (CAD) (2)Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Pelizaeusova-Merzbacherova choroba2014 | 1. lékařská fakulta
- Neurogenetické a metabolické poruchy dětského věku2010 | 1. lékařská fakulta
- Psychiatrická manifestace dědičných metabolických poruch2015 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Pokroky v léčbě lysosomálních onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta
- Neurodegeneration with brain iron accumulation2012 | 1. lékařská fakulta
- Determination of Urinary Sulfatides and Other Lipids by Combination of Reversed-Phase and Thin-Layer Chromatographies.1999 | 1. lékařská fakulta