- Mikrodeleční syndromy2006 | 2. lékařská fakulta
- Childhood overgrowth in patients with common NF1 microdeletions2005 | 2. lékařská fakulta
- Czech family confirms the new 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome2022 | 2. lékařská fakulta
- Microdeletions of the Y Chromosome in Czech Males with Serious Reproductive Disorders2003 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Monozygotic Twins with 17q21.31 Microdeletion Syndrome2014 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Mikrodeleční syndrom Xp21: Závažná příčina selhání nadledvin, svalové dystrofie, poruchy hladin krevních lipidů a vývojové retardace u dvouměsíčního neprospívajícícho kojence2012 | 2. lékařská fakulta
- Recurrent Microdeletions at Xq27.3-Xq28 and Male Infertility: A Study in the Czech Population2016 | 1. lékařská fakulta
- Vztah genotypu a fenotypu u pacientů s mikrodelecí chromosomu 22q112001 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Microdeletion Syndromes2006 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Microdeletion Syndromes2006 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Long Term Follow-Up in a Patient with a De Novo Microdeletion of 14q11.2 Involving CHD82015 | 2. lékařská fakulta
- Anophthalmia, hearing loss, abnormal pituitary development and response to growth hormone therapy in three children with microdeletions of 14q22q232014 | 2. lékařská fakulta
- Identification of a patient with intellectual disability and de novo 3.7 Mb deletion supports the existence of a novel microdeletion syndrome in 2p14-p152013 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- A patient with de novo 0.45Mb deletion of 2p16.1: The role of BCL11A, PAPOLG, REL, and FLJ16341 in the 2p15-p16.1 microdeletion syndrome2013 | 2. lékařská fakulta
- Microdeletion 22q11: New FISH Probes Identify Different Deletion Types1999 | 2. lékařská fakulta
- Complex inheritance pattern resembling autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-absent radius syndrome2007 | 2. lékařská fakulta
- Two independent chromosomal rearrangements, a very small (550 kb) duplication of the 7q subtelomeric region and an atypical 17q11.2 (NF1) microdeletion, in a girl with neurofibromatosis2007 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene2013 | 1. lékařská fakulta
- Chromozomální aberace u vrozených srdečních vad a jejich diagnostika pomocí FISH1999 | 2. lékařská fakulta
- BCL11A deletions result in fetal hemoglobin persistence and neurodevelopmental alterations2015 | 2. lékařská fakulta
- Mitochondrial DNA microdeletion 9204delAT in ATP6 gene in family with encephalopathy. Lactic Acidosis and ATP synthase deficiencyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Diminished synthesis of subunit a and altered function of ATP synthase due to mtDNA 2bp microdeletion TA at position 9205Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Pacient s Williamsovým-Beurenovým syndromem v ordinaci dětského lékaře2022 | Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta
- Mutace v genech ovlivňujících plodnost mužů - současná rutinní laboratorní genetická diagnostika a hledání dalších úseků DNA a genů, ovlivňujících spermatogenezi2016 | 1. lékařská fakulta
- Syndrom Williamsův-Beurenův2000 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Diminished synthesis of subunit a (ATP6) and altered function of ATP synthase and cytochrome c oxidase due to the mtDNA 2bp microdeletion of TA at positions 9205 and 92062004 | 1. lékařská fakulta
- Diminished synthesis of subunit a (ATP6) and altered function of ATP synthase and cytochrome c oxidase due to the mtDNA 2bp microdeletion of TA at positions 9205 and 92062004 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature2018 | 2. lékařská fakulta
- An inherited 2q13 deletion in a patient with Marfan syndromePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Sleep in neurological and neurodevelopmental disorders2017 | 1. lékařská fakulta