ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "mitochondriální onemocnění"
mitochondriální onemocnění
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
publication
Polarografická diagnostika mitochondriálních onemocnění
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Zvýšená hladina laktátu jako marker mitochondriálních onemocnění i po krátkých křečích
2010 |
Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta
publication
Zkušenosti s prenatální diagnostikou u mitochondriálních onemocnění
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Biochemická genetika a mitochondriální onemocnění v dětském věku
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Biochemická diagnostika mitochondriálních onemocnění v krevních buňkách
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Mitochondriální onemocnění v dětském věku
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Diagnostika mitochondriálních onemocnění pomocí oxygrafu
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Exprese proteinu Ndi1, alternativní NADH:ubichinon oxidoreduktázy, zvyšuje mitochondriální membránový potenciál v C. elegans, modelového organismu pro mitochondriální onemocnění
2007 |
Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Metabolické myopatie
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Zvýšený laktát v likvoru je spolehlivým markerem mitochondriálních onemocnění u dětí i po atace krátkých křečí
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Mitochondriální onemocnění: klinické, biochemické a molekulární analýzy u 178 dětí s poruchou cytochrom c oxidázy
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Genová terapie dědičných onemocnění sítnice a zrakového nervu : současný stav poznání
2016 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta
publication
Dominantní (Kjerova) atrofie optiku asociovaná s mutacemi v OPA1 genu
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie (MNGIE) - kazuistika vzácného onemocnění s radiologickými nálezy
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Mitochondriální diabetes v běžné klinické praxi
2020 |
3. lékařská fakulta
publication
Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky
2010 |
Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Mitochondriální encefalokardiomyopatie s neonatálním nástupem při mutaci v genu TMEM70.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Alternující hemiplegie dětského věku
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Mitochondriální metabolismus v savčích spermiích - minireview
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Psychiatrická manifestace dědičných metabolických poruch
2015 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta
publication
Nejnovější poznatky v mikroskopické diagnostice kardiomyopatií
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Deficit cytochrom C oxidasy u dětí
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Mitochondrie - od vzniku po dnešní terapeutické možnosti
2021 |
3. lékařská fakulta