ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "mutation"
mutation
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
publication
Komentář k originálnímu článku: Gastric emptying in patient with type 2 diabetes mellitus and diabetes associated with mitochondrial DNA 3243 mutation using 13 C - octanoid acid breath test.
2007 |
Ústřední knihovna
publication
9. pražské jarní setkání ESID
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Komentář k originálnímu článku: Gastric emptying in patient with type 2 diabetes mellitus and diabetes associated with mitochondrial DNA 3243 mutation using 13 C - octanoid acid breath test.
2007 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Komentář k originálnímu článku: Gastric emptying in patient with type 2 diabetes mellitus and diabetes associated with mitochondrial DNA 3243 mutation using 13 C - octanoid acid breath test.
2007 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Gastrointestinal stromal tumors - Summary of mutational status of the primary/secondary KIT/PDGFRA mutations, BRAF mutations and SDH defects
2019 |
Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
publication
Imunoterapie v první linii léčby nemalobuněčného karcinomu plic
2020 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
S65C and other mutations in the Haemochromatosis gene in the Czech population
2005 |
3. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Three novel mutations in MODY and its phenotype in three different Czech families
2010 |
3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Absence of BRAF mutation in pheochromocytoma and paraganglioma
2017 |
Ústřední knihovna, 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
A database of germline p53 mutations in cancer-prone families
1998 |
2. lékařská fakulta
publication
Synonymous GATA2 mutations result in selective loss of mutated RNA and are common in patients with GATA2 deficiency
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Six novel mutations in the GCK gene in MODY patients
2007 |
3. lékařská fakulta
publication
Frekvence mutací v genu pro LPL u pacientů s hyperlipoproteinémií
2001 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Novel mutations of the APC gene and genetic consequences of splicing mutations in the Czech FAP families
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutace v genu HFE u osob s revmatickým postižením
2005 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Mutation analysis of the MECP2 gene in patients of Slavic origin with Rett syndrome: novel mutations and polymorphisms
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Výskyt trombofilních mutací u žen se závažnými těhotenskými komplikacemi
2012 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Kongenitální svalové dystrofie
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Detekce mutací v genu KRAS pomocí komerční čipové elektroforézy
2008 |
Přírodovědecká fakulta
publication
CLCN1 Mutations in Czech Patients with Myotonia Congenita, In Silico Analysis of Novel and Known Mutations in the Human Dimeric Skeletal Muscle Chloride Channel
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Paragangliom u 13.leté dívky - nová mutace genu SDHB
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Thirteen novel NPHS1 mutations in a large cohort of children with congenital nephrotic syndrome
2008 |
2. lékařská fakulta
publication
AML-associated mutation of nucleophosmin compromises its interaction with nucleolin
2018 |
Ústřední knihovna
publication
Unusual cause of stroke: CADASIL with novel mutation in Czech patient
2006 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
RET mutace Tyr791Phe: gentická příčina různých onemocnění odvozených od neurální lišty
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Klinický význam heterozygotních mutací genu HFE u chronické hepatitidy C
2007 |
3. lékařská fakulta
publication
Populační studie BRCA1/2
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Sensitivity of the denaturing gradient gel electrophoresis technique in detection of known mutations and novel Asian mutations in CFTR gene
1997 |
2. lékařská fakulta
publication
Brooke-Spiegler syndrome: report of a case with a novel mutation in the CYLD gene and different types of somatic mutations in benign and malignant tumors
2010 |
Ústřední knihovna
publication
Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations
2018 |
1. lékařská fakulta