ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "nijmegen-breakage-syndrome"
nijmegen-breakage-syndrome
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Nijmegen Breakage Syndrom - opomíjená primární imunodeficience
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Nijmegen breakage syndrom na Slovensku
2004 |
2. lékařská fakulta
publication
Nijmegen breakage syndrom (NBS)
1999 |
2. lékařská fakulta
publication
Zvýšené riziko malignit u heterozygotů v rodinách pacientů s Nijmegen breakage syndromem
2006 |
2. lékařská fakulta
publication
Nijmegen breakage syndrome in 13% of age-matched Czech children with primary microcephaly
2004 |
2. lékařská fakulta
publication
The gene for the ataxia-telangiectasia variant, Nijmegen breakage syndrome, maps to a 1-cM interval on chromosome 8q21
1997 |
2. lékařská fakulta
publication
Telomere attrition and dysfunction: a potential trigger of the progeroid phenotype in nijmegen breakage syndrome
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Nijmegen breakage syndrome
2000 |
2. lékařská fakulta
publication
Nijmegen breakage syndrome (NBS) with neurological abnormalities and without chromosomal instability
2006 |
2. lékařská fakulta
publication
Radiation-induced DNA damage and repair in peripheral blood mononuclear cells from Nijmegen breakage syndrome patients and carriers assessed by the Comet assay
2006 |
2. lékařská fakulta
publication
Clinical variability and expression of the NBN c.657del5 allele in Nijmegen Breakage Syndrome
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Cancer incidence in Nijmegen breakage syndrome is modulated by the amount of a variant NBS protein
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Extreme variation in apoptosis capacity amongst lymphoid cells of Nijmegen breakage syndrome patients
2008 |
2. lékařská fakulta
publication
Nibrin, a novel DNA double-strand break repair protein, is mutated in nijmegen breakage syndrome
1998 |
2. lékařská fakulta
publication
Clinical ascertainment of Nijmegen breakage syndrome (NBS) and prevalence of the major mutation, 657de15, in three Slav populations
2000 |
2. lékařská fakulta
publication
Rescue of a telomere length defect of Nijmegen breakage syndrome cells requires NBS and telomerase catalytic subunit
2001 |
2. lékařská fakulta
publication
Vrozené mutace 657del5 a 643C>T (R215W) v NBN pravděpodobně nesouvisí se zvýšením rizika karcinomu prsu u žen z ČR
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Syndromy chromosomální instability
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Cancer risk of heterozygotes with the NBN founder mutation
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
The Slavic NBN Founder Mutation: A Role for Reproductive Fitness?
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Non-Hodgkin lymphoma and pre-existing conditions: spectrum, clinical characteristics and outcome in 213 children and adolescents
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Heterozygotie slovanské mutace 657del5 NBN genu u pacientů s kolorektálním karcinomem
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
Mutace v tumor supresor genu NBS1 u dospělých pacientů s malignitami
2006 |
2. lékařská fakulta
publication
Nositelé mutací NBS1 genu mezi pacienty dětské onkologie
2004 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
NBN 657del5 heterozygous mutations and colorectal cancer risk in the Czech Republic
2009 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Radioterapie a radiosenzitivní syndromy u mutací genů reparace DNA
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
The NBN founder mutation-Evidence for a country specific difference in age at cancer manifestation
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Eva Seemanova 80 Years - International Medical Genetics, Prague 1971-2016
2019 |
2. lékařská fakulta