- Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace2009 | 1. lékařská fakulta
- Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace2009 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Dědičné poruchy glykosylace proteinů (CDG syndrom) u 14 dětí s psychomotorickou retardací hypotonií strabismem a variabilním postižením dalších orgánůPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Congenital disorders of glycosylation (CDG Syndrome) in fourteen children with psychomotor delay, hypotonia, strabismus and other various organ involvementPublikace bez příslušnosti k fakultě
- An inherited 2q13 deletion in a patient with Marfan syndromePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Klinické projevy a výsledky laboratorních vyšetření u čtyř pacientů s alfa-manosidózou2008 | 1. lékařská fakulta
- Klinické projevy a výsledky laboratorních vyšetření u čtyř pacientů s alfa-manosidózou2008 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Recessive null-allele variants in MAG associated with spastic ataxia, nystagmus, neuropathy, and dystonia2020 | 1. lékařská fakulta
- A novel heterozygous RIT1 mutation in a patient with Noonan syndrome, leukopenia, and transient myeloproliferation-a review of the literature2016 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Test of Motor Proficiency Second Edition (BOT-2): Compatibility of the Complete and Short Form and Its Usefulness for Middle-Age School Children2019 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Mukopolysacharidóza I - klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska2011 | 2. l ékařská fakulta