- Prenatální fenotyp RASopatií2020 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Syndrom Noonanové a další RASopatie: Etiologie, diagnostika a terapie2020 | 2. lékařská fakulta
- Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation2016 | 2. lékařská fakulta
- A novel heterozygous RIT1 mutation in a patient with Noonan syndrome, leukopenia, and transient myeloproliferation-a review of the literature2016 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Coarctation of the Aorta in Noonan-Like Syndrome With Loose Anagen Hair2014 | 2. lékařská fakulta
- Endokrinologické a pediatrické aspekty syndromu Noonanové2015 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- European Medical Education Initiative on Noonan syndrome: A clinical practice survey assessing the diagnosis and clinical management of individuals with Noonan syndrome across Europe2022 | 2. lékařská fakulta
- Leopard syndrome in a newborn with severe hypertrophic cardiomyopathyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- The clinical significance of A2ML1 variants in Noonan syndrome has to be reconsidered2021 | 2. lékařská fakulta
- Activating Mutations Affecting the Dbl Homology Domain of SOS2 Cause Noonan Syndrome2015 | 2. lékařská fakulta
- De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a RAS-like small GTPase, cause intellectual disability and developmental delay2018 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Management of cardiac aspects in children with Noonan syndrome - results from a European clinical practice survey among paediatric cardiologists2022 | 2. lékařská fakulta